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Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down

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Este 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down. La fecha fue designada en diciembre de 2011, por la Asamblea General de la Organización de Naciones Unidas (ONU).

Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre en honor a John Langdon Haydon Down, quien fue el primero en describir esta alteración genética, en 1866. A nivel mundial, la incidencia estimada es de 1 de cada 1.000 recién nacidos.

Según la definición de la Organización de las Naciones Unidas (ONU), el síndrome de Down es una ocurrencia genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. Se debe a un proceso de división defectuoso, llamado de no disyunción, en el cual los materiales genéticos no logran separarse durante una parte vital de la formación de los gametos, generando un cromosoma más, también conocido como trisomía 21.

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Tipos

Existen tres tipos de síndrome de Down, según la estructura cromosómica:
– Trisomía 21, que se da en un 95%
– Translocación del cromosoma adicional, en un 3-4%
– Mosaico, en un 1-2%

Características físicas

Disminución del tono muscular, el rostro plano, los ojos inclinados hacia arriba, las orejas mal formadas, la capacidad de extender las articulaciones más de lo habitual, el gran espacio entre el dedo gordo del pie y los demás dedos, la lengua de gran tamaño respecto a la boca, etc.

Problemas de salud más frecuentes

– Las cardiopatías suelen presentarse entre el 40% y 45% de los casos. A los recién nacidos se les debe practicar una ecocardiografía y se les somete a controles periódicos. Algunas veces estas alteraciones requieren de una cirugía durante el primer año de vida; en otras, el problema mejora con el tiempo.

– Trastornos y malformaciones del aparato digestivo y obstrucciones intestinales, si éstos se presentan será necesaria una intervención quirúrgica al poco tiempo de nacido.

– Sistema inmunológico deficiente, lo que puede derivar en diversas infecciones y enfermedades de tipo respiratorio.

– Baja tonicidad muscular.

– Hipotiroidismo.

– Entre un 60% y 80% suelen presentar pérdida auditiva conductiva.

– Trastornos visuales: defectos de refracción, agudeza visual, percepción profunda, estrabismo, cataratas, nistagmo.

– Tendencia a sufrir sobrepeso u obesidad, a menudo detectados durante la adolescencia y la edad adulta temprana.

– Leucemia durante los cinco primeros años, en porcentaje mayor que lo habitual.

– Demencia tipo Alzheimer a partir de los 40 años en algunos casos.
La expectativa de vida de las personas con síndrome de Down oscila entre los 45-55 años, pero algunos pueden llegar a vivir entre 60 o 70 años.

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Detección

El síndrome de Down suele detectarse al nacer, pero también durante el embarazo mediante pruebas como:

– Análisis de sangre: predice la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down. Aunque NO en todos los casos, y cuando indica riesgo no es infalible (sólo 1 de cada 44 predicciones).

– Amniocentesis: la forma más precisa de conocer si hay un cromosoma adicional. Se extrae una muestra de líquido amniótico con una jeringa, a través de la pared abdominal de la madre. Posteriormente, se analiza si las células fetales que se depositan en el líquido presentan trisomía 21. Puede hacerse a partir de las 15 semanas de embarazo y reviste un mínimo riesgo de aborto (1%).

– Ecografía prenatal: se observan signos como anormalidades cardíacas, un área inusual en la parte posterior del cuello (pliegue en la nuca), etc. Es un procedimiento seguro para el feto y la madre.

El síndrome de Down no es un trastorno degenerativo. Actualmente tampoco existe una cura; es irreversible. No existen tratamientos farmacológicos o nutricionales. Pero lo que sí existen son alternativas eficaces para desarrollar física, educativa, cognitiva, social y laboralmente a las personas que nacieron con él y lograr que sean individuos independientes, felices y productivos, actuando desde temprana edad y demostrándoles que son un integrante de familia amado y respetado por igual.

Mensaje del Secretario General con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down (21 de marzo de 2014)

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Este año, el tema central del Día Mundial del Síndrome de Down es «La salud y el bienestar: acceso e igualdad para todos».

Con demasiada frecuencia las personas con discapacidad, y entre ellas las personas con síndrome de Down, son objeto de estigmatización, discriminación y exclusión. El hecho de que las personas con síndrome de Down no puedan participar de manera plena y equitativa afecta no solo a las personas y sus familias, sino a la sociedad en general.

Para los niños y adultos con síndrome de Down, tener acceso a los servicios de salud en condiciones de igualdad es fundamental para su empoderamiento y plena participación, de conformidad con la Convención de las Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad. Este importante hecho fue reconocido por los Estados Miembros en la Reunión de Alto Nivel de la Asamblea General de las Naciones Unidas sobre la Discapacidad y el Desarrollo que se celebró el año pasado.

La nueva agenda para el desarrollo después de 2015 representa una oportunidad fundamental de lograr una vida digna para todos. Es hora de que adoptemos medidas concretas que favorezcan la inclusión de todas las personas con discapacidad, incluidas las personas con síndrome de Down.

Fuente: noticiaaldia.com

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